【摘要】 目的 通过5例小儿噬血细胞综合征临床误诊分析并文献复习，旨在提高基层医务人员对此病的认识。方法 结合我院血液室自1998～2004年中5例误诊资料，进行回顾性总结与分析。结果 小儿噬血细胞综合征极为少见，病因及发病机制不明，临床诊断很困难，容易误诊漏诊。结论 对于噬血细胞综合征诊断，只要掌握了相关的诊断标准及鉴别要点后，就可以做到及早明确诊断，从而控制病情。
关键词 噬血细胞综合征 恶性组织细胞病 白血病 传染性单核细胞增多症
本文通过对我院血液室自1998～2004年中5例误诊分析资料，进行回顾性总结与分析，现报告如下。
1 临床资料
1.1 一般资料 5例小儿噬血细胞综合征，4例为男性，1例为女性，年龄1～4岁，4例为1岁左右。发病季节以7～9月份多见。首发症状大多以咳嗽，发热开始，高热持续1～2周，38～41℃，热型不一而入院。个别有皮疹，扁桃体肿大，触诊肝、脾，浅表淋巴结发病早期大多轻度肿大，急性期明显增大;其中肝肿大位于右肋部3～7cm。脾肿大位于左肋部1～3cm，浅表淋巴结不同程度肿大，数目多少不一。2例有胸腔积液，2例有肾功损害，尿蛋白阳性，镜检见红白细胞，颗粒管型。
1.2 实验室检查
1.2.1 5病例外周血均表现全血细胞减少并随病情进展加重。其中Hb75～105g/L，BPC33～70×10 9 /L，WBC2.1～4.3×10 9 /L，分类:以淋巴细胞为主（55%～85%），并可见少量异淋及组织细胞。
1.2.2 骨髓象 有核细胞均增生活跃，以组织细胞增生明显，为21%～54%，其中吞噬性组织细胞占3%～13%可见吞噬血细胞，血小板及组织碎片。红系、粒系呈不同程度抑制。未能找到巨大多核的恶性组织细胞。
1.2.3 生化检查 急性期肝酶增高明显，其中谷丙转氨酶182～3421U/L，谷草转氨酶222～6301U/L。高甘油三酯血症2.58～4.08mmol/L。低纤维蛋白血症1.43～2.0g/L，总胆红素11.3～18μmol/L，其中2例尿素氮增高7.3～8.9mmol/L，尿蛋白（+），颗粒管型（+）。血培养、肥达试验、结核抗体检查均阴性。EB病毒抗体检查1例呈阳性。
1.3 诊断 以上5例初诊，无1例明确诊断，分别诊断为:恶性组织细胞病，白血病，传染性单核细胞增多症，支气管肺炎。最后经骨髓检查后才考虑:噬血细胞增多症（其中4例经血液专家会诊后确诊）。
1.4 治疗结果 5病例中实验室检查未能找出确切病因，治疗效果欠佳，病情呈进行性加重。2例1个月内死亡。另2例因病情重，家属放弃治疗而失访。仅有1例转上级医院，从血中分离出真菌。经对症治疗2个多月后痊愈出院。 [1] [2] 下一页 |